• Családtervezés. Nem jelent mást, mint a gyermekvállalás tudatos előkészítését. Ennek keretében elvégezzük a megfelelő rutinvizsgálatokat, valamint felmérjük a lehetséges kockázatokat. Amennyiben a terhesség létrejöttét vagy azt akadályozó kórképet azonosítunk, megkezdjük a szükséges kezeléseket.  Minden gyermeket tervező pár számára javasoljuk, különösen 35 éves kor felett.
• Terhesgondozás.
• TRISOMY-teszt. A Trisomy-teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt által kimutatott kromoszóma rendellenességek:
  a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór, vagy Down-szindróma),,
  a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór, vagy Edwards-szindróma)
  a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma).
• NIFTY-teszt. A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
• 2D/3D/4D ultrahang.
• CTG.
• Szülésfelkészítő tanfolyam. Bővebben >>
• Babagondozási tanfolyam. Bővebben >>
• Babaelsősegély tanfolyam. Bővebben >>
• Szoptatásra felkészítő egyéni tanfolyam. Bővebben >>

• Teljes meddőségi kivizsgálás.
  
• Sikertelen terhességek utáni kivizsgálás.
• Petevezeték átjárhatósági vizsgálat ExEm Foam habbal és 3D hüvelyi ultrahanggal.
• Celluláris immunstátusz. Sejtes immunstátusz vizsgálat, NK sejtszám meghatározással. A sejtes immunstátusz a fehérvérsejtek finom összetételét adja meg, nem összekeverendő, illetve helyettesíthető hematológiai automatával végzett mérésekkel. Emelkedett NK sejtszám csökkenti a magzat kihordásának az esélyét. Ezen kívül bármely immunbetegségben hasznos a vizsgálat elvégzése, kiegészítve HLA-DR vizsgálattal, amely a limfociták aktivitására ad információt.
• NK sejt citotoxicitás. NK sejt citotoxicitás vizsgálat során ha az érték magas, akkor ez állhat a gyakori vetélés mögött.
• Th1/Th2 immun orientáltság. Th1/Th2 orientáltság vizsgálat azért fontos, mert a terhesség alkalmával az immunállapotnak Th2-esnek kell lennie. Azok a hölgyek, akik Th1-es immun állapottal rendelkeznek, nehezebben, vagy egyáltalán nem esnek teherbe. Allergiás betegek immunterápiája során a Th2-es állapot átmegy a normális Th1-es állapotba. A terápia követésére használható.

• Spermiogram. Az WHO V. ajánlása alapján meghatározásra kerül a spermiumok száma, koncentrációja és morfológiája. A vizsgálat előtt 3-5 nap önmegtartóztatás szükséges . Lehetőség van helyben történő mintaadásra vagy bizonyos esetekben a vizsgálat hozott anyagból is elvégezhető.
  
• Spermium ROS tartalom mérés. A spermiumokon belüli belüli teljes szabadgyök mennyiség kerül meghatározásra. A szabadgyökök az örökítő anyag károsodásának fő kiváltó oka spermiumokban. Szoros összefüggés van a spermiumok DNS állományának fragmentáltsága és a ROS pozitivitás között. A ROS a fehérvérsejtek egyik legősibb baktériumokkal szembeni védekező mechanizmusa. Fragmentált DNS állomány kiváltó oka lehet a magas szabadgyök tartalom.
• Spermium DNS fragmentáció mérés. A spermiumok örökítő anyagának (DNS) integritását célzó vizsgálat. A vizsgálatban meghatározzák, a DNS állomány töredezettségének mértékét. A vizsgálat alapvető olyan párok esetében, ahol ínfertilitási problémák merülnek fel. A vizsgálat eredménye orientálja az orvost és az embriológust DNS állomány integritásának javítását célzó terápia, ill. az adekvát in vitro fertilizációs mód kiválasztásában.
• In vitro akroszóma reakció. Ahhoz, hogy egy spermium a fej részében tárolt örökítő anyagot a petesejtbe juttassa, az akroszóma rész egy átalakuláson megy keresztül. Ezt az átalakulást akroszóma reakciónak hívjuk. Az akroszóma reakciónak a megfelelő helyen és időben kell bekövetkeznie. A megfelelő hely a petesejt közvetlen környezete. A megfelelő idő: amikor a spermium áthalad a petesejtet körülvevő rétegeken. Ebből az is következik, ha valamely okból kifolyólag az akroszóma reakció más helyen, előbb, vagy egyáltalán nem megy végbe, termékenyülés/termékenyítés nem következik be.

• MTHFR mutáció. A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Az emelkedett homociszteinszint örökletes oki tényezői közül leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja. Az MTHFR enzim génjének C677T mutációja a mindkét génpéldányt érintő (homozigóta) formában is igen gyakori: mintegy 5-15% az előfordulása az átlagnépességben. A mutációt hordozókban a homociszteinszint emelkedésének nagyobb a valószínűsége, ha nem elég bőséges a szervezet fólsavellátottsága (sok fólsavat tartalmazanak például a “leveles” zöldségek: sóska, spenót, saláta). Az A1298C mutáció szintén gyakori. A csak egyik génpéldányt érintő (heterozigóta) forma nem tekinthető kóroki tényezőnek, s még homozigóta formában is minimális a homociszteinszintet emelő hatása. A homozigóta formának még kis mértékű védő hatása is van vastagbélrákkal szemben. A trombózisnak ezek az egyébként enyhe genetikai kockázati tényezői kifejezett trombózishajlamot okoznak, ha ugyanabban a személyben Leiden-mutációval párosulnak. A vizsgálatokat érdemes elvégeztetni a trombóziskivizsgálás részeként, illetve a vér normálisnál magasabb homociszteinkoncentrációja esetén.

• V. faktor Leiden mutáció. A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár. A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul: az ilyen személyeknek kb. 8-szor, míg a homozigótáknak (akik mindkét génpéldányon hordozzák a mutációt) kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn. Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására (Leiden-mutáció-hordozó), akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik! Érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése, az emlőrák megelőzése vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott nőihormon-kezelés esetén is. A szakirodalom szerint a Leiden-mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is.A vizsgálat eredménye háromféle lehet: vagy nincs elváltozás (negatív eredmény), vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken, illetve mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki (pozitív eredmény). Ez az eredmény egy életre szól, nem szükséges megismételni. Döntő részben a Leiden mutáció okozza az alvadási laboratóriumi vizsgálattal kimutatható, úgynevezett APC-rezisztencia jelenségét.
  A vizsgálatot azoknak érdemes feltétlenül elvégeztetniük, akinél felmerül, hogy örökletes hajlamuk van trombózisra. Erre a következők hívhatják fel a figyelmet:
  • terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
  • fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
  • ismétlődő vetélés bizonyos esetei
  • nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
  • vénás trombózis 50 éves életkor alatt
  • szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
  • vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
  • kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
  • igazoltan Leiden-hordozó családtag

Pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Orvosa bizonyos esetekben bajmegelőző alvadásgátló kezelést, életmód-változtatást javasolhat, más fogamzásgátlási módot tanácsol, gyakori vénaellenőrzést ír elő, felhívja a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Megnyílik a lehetőség a közeli családtagok vizsgálatára, hiszen a mutációt szüleinktől örököljük, utódainkra pedig átadhatjuk.

• II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció. Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (prothrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18%-os, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6%-os gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-át érinti. A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó tendencia megnyilvánulhat agyi érelzáródás formájában is. A prothrombingénnek ez a mutációja, különösen a mindkét génpéldányt érintő (homozigóta) formában (ami igen ritka), az V. faktor Leiden-mutációjához hasonlóan szintén állhat az ismétlődő vetélés hátterében.A vizsgálatot a következő esetekben javasolt elvégezni:
  • a trombóziskivizsgálás részeként
  • agyi vénás érelzáródás
  • igazoltan protrombingén-mutációt hordozó rokon